исследование себя

[aridmoors]

Мне пришел измеритель БГБ (беда-гидрокси-бутырат, извините русскоязычные химики, это beta-hydroxy-butyrate, BHB). Я с ним поэкспериментировала на себе, и вот что обнаружилось.

Предварительный вывод (частично подтвержденный) - у меня наблюдаются симптомы какого-то метаболического нарушения. Что это за нарушение, выяснить могут только более точные тесты, однако данных набралось достаточно, чтобы уже сейчас сказать, что мои проблемы РЕАЛЬНО, ДЕЙСТВИТЕЛЬНО могут идти тупо от нарушенного метаболизма. Или может не "только мои" и не от "тупо", а реально нарушенного метаболизма конкретного генетического характера.

Ну дак чо.

Химики-профессионалы, поправляйте, я ваще не спец в жировой органической химии.



Короче, у меня на руках есть
1) Измеритель ацетона в выдыхаемом воздухе, который меряет с точность до 0.1 (точность написана в инструкции плюс проверяла сама, ошибка действительно в пределах 0.1), который измеряет ацетон. Ацетон - это одно из кетоновых тел, которых всего три (или главных, или вообще, зависит от того что вы подразумеваете под термином "кетоновые тела", в диетологии их три). Это ацето-ацетат, ацетон и бета-гидроксибутират. При отсуствии кетоза должно быть 0.00 (что у меня наблюдается когда ем углеводы), при правильном кетозе 0.5-5, при кетоацидозе (опасно!) - от 5 и выше.

2) Измеритель бета-гидроксибутирата в крови, меряющий с точностью как минимум 0.3 (моль на литр), точнее сказать не могу, т.к. полоски к нему слишком дорогие, чтобы проводить очень много тестов. В инструкции написано, что все, что до единицы (то есть от 0.1 до 1) - это не кетоз, а кетоз это 1-5, а выше 5 это кетоацидоз.

Так вот.

Как помнят те, кто меня читает, все началось с того, что я попробовала кето-диету, и ее результаты были: мои приступы на время диеты прекратились. Однако в результате моего неумелого обращения с диетой (у меня на время пропал сон, я не знала что делать, вылетела с диеты, и всё покатилось), я вернулась на углеводы, НА КОТОРЫХ МНЕ ПЛОХО. Мне РЕАЛЬНО ПЛОХО на них.

Симптомы, которые меня саму встревожили во время диеты - это:
1) Отсутствие "прилива энергии", который должен был бы начаться через месяц-два СТРОГОЙ диеты, у меня его не было даже после двух месяцев. Вообще не было. Прилив энергии типа получается от того, что мозг начинает утилизировать производимый в крови тот самый магический бета-гидроксибутират, переходит на внутреннее топливо и ему становится ЩАСТЬЕ! Но я не могла померять свои БГБ в крови, так как у меня не было мерялки.
2) Слишком высокие показатели ацетона в дыхалке - измерятель показывал зашкаливающие цифры 9.95 - официальный максимум, который по инструкции типа означал "вызывайте скорую, у вас тяжелый диабетический кетоацидоз".

Так как во время диеты я, вопреки этому 9.95, чувствовала себя лучше чем сейчас (сейчас я просто умеренно ем эту херову, чертову ебаную "здоворую еду" с овощами и цельными зернами - углеводами), то скорую я не вызывала.

Я так нападаю на здоровую еду, потому что везде во всех интернетах написано типа "ой, вы тока ешьте правильно, цельные зерна, овощи, и будет вам щастье". Это ВООБЩЕ не принимает во внимание, что у людей могут быть скрытые проблемы. Как у меня. Ну неважно.

В общем меня все это возбудило, и я решила достать мерялку БГБ в крови, и с ней сесть на кето, и попробовать, чего и сделала (на всякий случай замечу, углеводы вообще стараюсь всегда есть по минимуму, сахар никогда, вообще строго всё очень, но даже минимальные количества углеводов - это жопа, я ПЛОХО себя чувствую, плохо блин!!!)

Так вот.

Результаты трехнедельного эксперимента по сидению на кето и измерению БГБ в крови и ацетона в дыхалке показали следующее.

Как только я перестаю есть ПОЛНОСТЬЮ (не ем двое суток) - у меня показатели такие:
Ацетон в дыхалке: 9.95
БГБ в крови: 0.1-0.3
Интерпретация: это говорит о том, что забор жиров из депо жировой ткани идет, жиры поступают в кровь, есть разбиение их на ацетоацетат и ацетон, однако почему-то нет ступеньки производства последнего магического компонента - БГБ.

Почему так говорю, потому что БГБ должен производиться из ацетоацетата с помощью одного энзима (БГБ-дегидрогеназы). Ацктон производится из ацетоацетата путем его декарбоксилирования (простите химики) из тоже ацетоацетата. БГБ и ацетоацетат могут конвертироваться друг в друга, однако при длительном сильном ограничении углеводов, вроде как, типа, количества БГБ должны возрастать в крови. Чего у меня не наблюдалось.

Если после голодания ем специально только СТРОГО КЕТО, то сразу после приема жиров (например, масло) у меня показатели такие:
Ацетон в дыхалке: 9.95
БГБ в крови: 0.5
Интерпретация: откуда-то поступает БГБ, либо его производство стимулируется поступлением чисто жировой пищи самой по себе, либо он откуда-то поступает из еды. В любом случае это из-за еды, я всплесков БГБ вообще не видела у себя без приема жиров. То есть на голодании у меня очень низкий, странно, патологически низкий БГБ.

Если съедаю что-то, содержащее хоть немного углеводов (мизерные количества) и белков (мало), например, одно яйцо, показатели такие:
Ацетон в дыхалке: 9.95
БГБ в крови: 0.1-0.2
Интерпретация: почему-то прием даже малых количеств углеводов или белков душит производство БГБ.

После 30 минут после яйца БГБ падает до 0.1 или 0.0.
Интерпретация: если был "заброс" белков, организм почему-то не производит БГБ, либо же через 30 минут после того как съем яйцо, которое либо стимулировало выработку БГБ, либо само содержало БГБ, его малые количества в крови иссякают, а нового не производится.

Если ем например рыбные консервы, в которых 0 содержания углеводов, и пятьдесят на пятьдесят белков и жиров, показатели такие:
Ацетон в дыхалке: 9.95
БГБ в крови: 0.1-0.2.
Интерпретация: поедание среднего или большого количества белков вместе с жирами в моем случае как-то препятствует образованию и удержанию в крови БГБ.

Эти низкие показатели БГБ сопровождаются слабостью, усталостью, но состояние даже при этом в целом ЛУЧШЕ, чем на углеводах - нет болей в животе и проблем с психикой (приступы).

Я нашла крайне интересную статью, в которой описываются врожденные нарушения жирового обмена.
Называется Inborn errors of ketogenesis and ketone body utilization
Статья не в открытом доступе, кому интересно, качацте с сай-хаба или университета, но там очень много терминов, через которые даже я (а я в общем-то спец по чтению био-статей) читала с большим трудом, т.к. очень много органической жировой химии.

В статье описывеается, что существуют несколько типов врожденного мутационного нарушения кетогенеза, и они следующие:
1) Дефицит 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A synthase
2) Дефицит 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase
3) SCOT deficiency
4) MAT (beta-ketothiolase) deficiency

Все эти врожденные нарушения выявляются легко, посколько они все связаны с понижением сахара в крови (которого у меня нет) или повышением кетоновых тел в крови и дополнительными серьезными неполадками в развитии (например, энцефалопатия), которых (доролнительных нарушений) у меня выявлено не было. А там написано что большинство пациентов с этими нарушениями выявляются в первый месяц после рождения, а чаще всего вообще в ПЕРВУЮ НЕДЕЛЮ рождения. Т.е. нарушения настолько серьезные.

Плюс, эта статья содержала крайне интересный абзац!

"Дефицит БГБ-дегидрогеназы - невыявленное нарушение??
AcAc (ацетоацетат), образующийся в кетогенезе, может быть преобразован в БГБ посредством реакции, катализируемой БГБ-дегидрогеназой (Marks et al. 1992). Хотя соотношение концентраций БГБ и AcAc по существу отражает степень окисления митохондриального матрикса, возможное влияние дополнительных переменных полностью не известно. Содержание энергии в 3HB лишь немного превышает содержание энергии в AcAc (Митчелл и др., 1995). Оба метаболита могут достигать мозг через транспортеры монокарбоксилата (Pierre and Pellerin 2005). Следовательно, вполне может быть, что генетический дефицит БГБ-дегидрогеназы (кодируемой геном BDH1) будет совместим с жизнью. У пораженных лиц AcAc должен быть сформирован как обычно, но БГБ должен по существу отсутствовать. Однако такой генетический дефект еще не выявлен. Это может привести к увеличению отношения концентрации NADH и NAD + в митохондриальном матриксе, что может привести к вторичному нарушению широкого спектра метаболических путей (Mitchell et al.)"

!!!!!!!!!!!!!
Другими словами, существует энзим, БГБ-дегидрогеназа, который делает БГБ. Однако нарушения в гене этого энзима не могут выявиться с легкостью, поскольку большинство людей вообще живут на углеводной диете, а дефицит БГБ может скрываться!!! Потому что даже ацетоацетат (АсАс) может достигать мозга, и такой дефицит будет совместим с жизнью (то есть давать какие-то нарушения, но недостаточные для выявления на ранних стадиях после рождения).

Важное из этой статьи также и это:
"Это может привести к увеличению отношения концентрации NADH и NAD + в митохондриальном матриксе, что может привести к вторичному нарушению широкого спектра метаболических путей"

Есть не одно исследование, намекающее на то, что у биполярников косячные митохондрии.

Не утверждаю, что у меня именно вот это всё, однако статья заставила меня крепко призадуматься.

Что если я - и есть тот самый "скрывающийся случай дефицита БГБ-дегидрогеназы"?
Ведь сказано же: "соотношение концентраций БГБ и AcAc по существу отражает степень окисления митохондриального матрикса" - у меня явно эти показатели реально скошены. Дыхалка меряет зашкаливающий ацетон (9.95 при строгом кето или даже голодании), а БГБ едва-едва колеблется над уровнем нуля.

Выявить, есть ли мутации в БГБ-дегидрогеназе, можно посредством ПЦР и последующего секвенирования. Легкий тест, если бы я была в своей Пхд-лабе сейчас, там была и возможность заказать праймеры без лишних вопросов, и секвенировать результат. Сейчас все сложнее, не уверена, могла бы - праймеры у нас не заказываются... если бы был поставлен на потом процесс заказа праймеров... секвенаторы у нас есть, я знаю как ими пользоваться, если бы вот были праймеры...

Впрочем, проблема моя может быть более сложной. Например, не ПОЛНЫЙ дефицит дегидрогеназы, а только частичный (моноаллельный) - тут уже вопрос с количеством энзима. Это выявить сложнее. Или же может быть мутация, которая разрушила не ВЕСЬ ген, а только часть (покосячила немного) - тогда нужен будет анализ на соответствие здоровым SNP... или может быть что какие-то другие участники этой конкретной химической реакции косячные, но не выявленные - что было бы самым сложным случаем - но мешают прохождению нормальной реакции.

Но блин...

Если бы я могла ДОАКАЗАТЬ, что я ничего не придумала, что вот есть ген, он косячный, реально косячный, посмотрите на последовательность - и вот откуда приступы, вот откуда жопа-то блин...

То в каком-то мире, гораздо лучше чем наш, в будущем, детей бы тестировали на этот ген, и блин... скольким жизням не пришлось бы испытывать тот ужас и кошмар, в котором я. Потому что - вы меня щас не переубедите уже, потому что у меня на руках цифры с мерялок - у меня блин косячный метаболизм. Просто метаболизм!! Просто дурацкие дегидрогеназы!! Которые можно было бы исправить. У будущих детей. Было бы желание.

П.С. Если вас кто-то спросит, вы за генетическое модифицирование эмбрионов или против, ответьте пожалуйста: "я ЗА!" От моего имени. Пожалуйста.

Comments

[tari-bird.livejournal.com]

Хорошо, будущие дети , пусть будет им хорошо. Но для тебя тут какие практические выводы?
Когда у меня случайно обнаружили генетическую гипергомоцистеинемию выход был - пожизненно принимать мегадозы витаминов группы В .
А у тебя как?

[aridmoors.livejournal.com]

Во-первых, спасибо, что спрашиваешь, как я буду с этим всем. Это не всем интересно.
Я не знаю, как я буду с этим всем. Возможно, что никак - не смогу работать на полную ставку и буду вынуждена вернуться к родителям. Там тоже что-то делать, что смогу. Не знаю.

Для меня важно, чтобы ты не оставляла меня. Просто... если меня тут уволят, в Японии, потому что я беру слишком много больничных, и если мне некуда будет идти, чтобы у меня были вы. Чтобы помогли, как можете. Это не деньги (да я никогда и не просила денег, хотя, чтобы быть честной, некуоторые мне посылали, когда у меня было совсем-совсем плоо финансово - не знаю, как им вернуть, и смогу ли, хотя и постараюсь всё для этого сделать) - но и просто цитатой где-то в социальных сетях. Не знаю.

Сейчас ничего сказать не могу.

Не всегда бывают "практические выводы". Иногда их нет. У раковых безнадежных больных- их нет. Надежда только на милосердие. Что кому-то, где-то будет не все равно.

Пусть людям будет не все равно. Это просто вот... самое главное.

[tari-bird.livejournal.com]

Май диа! Многим не все равно, но, не зная как помочь, они тушуются.

Мне кажется надо искать вот этот разрыв в цепочке метаболизма, чтобы понять, чем можно компенсировать нехватку ...ээээ.... чего-то:)
Ну как у меня проблемы метилирования успешно заваливаются MetylGuard-ом. Пока пью его - гомоцистеин приходит в норму (перестаю - тут же подскакивает)

[aridmoors.livejournal.com]

У меня не решаются так просто... я не знаю что пить... скорее всего ничего нельзя выпить, чтобы стало нормально.

Я прошу, по-человечески, не бросай меня.
Я здесь, мне больно и плохо, и я просто прошу внимания, просто будь рядом.

[tari-bird.livejournal.com]

Конечно, а как же иначе? :hug:

[van-dak.livejournal.com]

Вы вернулись! Вот здорово! Однако же... Я рад вас видеть! Чрезвычайно!

[aridmoors.livejournal.com]

Спасибо.

Я открыла некоторые прошлые посты, чтобы было понятней, что со мной происходит. Если вам интересно.

[xenized.livejournal.com]

Пишу впервые, но читаю очень давно.
Спасибо что вернулась, я уже начал переживать :(

[aridmoors.livejournal.com]

Открыла некоторые прошлые посты, чтобы было понятней, что со мной происходит. Если вам интересно.

[xenized.livejournal.com]

Спасибо!

[victor-12.livejournal.com]

Хорошо было бы, если бы Ваши записи заметил кто-то из специалистов.
А Вы, могли-бы продолжить изучать проблему, эксперементируя, но уже с его советами.
Давно читал историю про одну американскую школьницу, у которой было какое-то редкое заболевание. Врачи отмахивались.
Долго она занималась изучением всего этого, тесты какие-то делала.
В конце-концов доказала, и получила адекватное лечение. Болезнь там была неизлечима, но стало значительно легче.
Удачи.

[aridmoors.livejournal.com]

Не знаю,буду ли чследовать примеру. Лечить неизвестную болезнь, хотя она есть.

Не знаю. Это сложно, особенно потому что в нашем мире всё стало более капиталистичным -есть ли профит? Если нету, отказывают...

[gala-kerbs.livejournal.com]

Спасибо, что вернулись! и что пишете такие важные вещи. У нас в России участковые терапевты вообще перешли на стандартные назначения всего путем просто рекомендаций на бумажке. Без исследования, без рецептов с печатью врача. типо поговорили и всё как всем. Одинаково. Достучаться, что у тебя "не как у всех" невозможно. У них входной фильтр в мозгу. Если сам пришёл - значит не помирает.

[tari-bird.livejournal.com]

Они, бедолаги, дико перегружены, поэтому нет сил на индивидуальное внимание.

А в таких случаях как у Юли надо идти не к врачу, а к специалисту- исследователю, который занимается близкими темами. Кому это может быть профессионально интересно. Писать ему и предлагать себя в подопытные кролики :)

[gala-kerbs.livejournal.com]

у нас их нет в России. ну по крайней мере, я не слышала. В платных - почти тоже самое + куча анализов и исследований (опять же одинаковых для всех) и всё равно подхода нет индивидуального в плане клинического мышления. Т.е. ты отдаешь 30 штук и на выходе - одинаковые рекомендации или разведение руками - мы не знаем что с вами (точнее им это нельзя это показывать, но оно видно уже через какое то время)
нет самого подхода исследовательского
в голове

[aridmoors.livejournal.com]

Вы правы

[aridmoors.livejournal.com]

Да, я как человек, на котрого навалилась эта печать участковой бумажки, сочувствую им. От всего сердца. Не знаю, как, когда вырваться из заколдованного круга...

[gateya.livejournal.com]

Введены стандартные рекомендации. И врачи ОБЯЗАНЫ им следовать. Это и хорошо, это и плохо.

[aridmoors.livejournal.com]

Иногда хорошо, когда врач следует инстинкту, а не рекомендациям.

Иногда.

[Ивано Иванов (from livejournal.com)]

А вот эту вот БГБ-дегидрогеназу можно насинтезировать и, там, есть в таблетках или колоть, и всё, и нет дефицита?

[aridmoors.livejournal.com]

В целом да, если колоть, то будет лечге, в теории. Но на практике синтезировать этот энзим и колоть - кто будет эти заниматься?

Всем пофиг...

[nomadmoon.livejournal.com]

Ммм. Откачивать кровь из обычных кетозников и фильтровать? Да и вообще насколько он нужен если как вы пишете при отсутствии кетоза он 0, а большая часть людей живут на углях и ничуть не страдают.

[aridmoors.livejournal.com]

Я страдаю. Меня нафиг?

[llulla.livejournal.com]

Хорошо, что Вы снова пишете. У меня видимо тоже что-то подобное, но с иммунной системой. Много нас, с кривой генетикой.

[aridmoors.livejournal.com]

Да, нас много с кривой генетикой. Если в увидите что-то про близнецов которых сделал китаец, про редактирование человеческих геномов - голосуйте ЗА! Я вас умоляю. Это для нас. Для таких как вы, как я. Мы хотим, чтобы этот ужас прекратился хотя бы для наших детей!

[freedom_of_sea.livejournal.com]

1
часть этого метаболизма, как жирового так и углеводного, может происходить в микрофлоре кишечника.
2
Сделать фулл геном секвенирование вполне подъемно по деньгам человеку с улицы.
Если вы знаете пептидную последовательность энзимов то легко найдете соответствующие гены. И узнаете сколько их и в каком они состоянии (можно сравнить с опубликованными человеческими геномами)

Так что не обязательно искать праймер на конкретный энзим/ген.

[rbs-vader.livejournal.com]

Я так просто всеми конечностями "за". И не только эмбрионов, а ещё и за отработку генмодификации взрослых.

[4-d-mouse.livejournal.com]

Я недолго находилась на кетодиете. И вы наверно правильные выводы делаете, я не на очень глубоком уровне в этом разбираюсь.
И все таки может такую теорию со счетов не скидывать?
Организму необходима глюкоза. Клетки крови могут питаться только ей. Если глюкозы мало, то остальные клетки крови перестают ее потреблять, чтобы поддерживать сахар в крови для клеток крови. Но если сахара так и так не хватает, то можно расщеплять белок. Тогда при расщеплении белка появится сахар и ацетон. Получается есть вероятность, что или белка много в питании и организм не вошёл в кетоз или углеводов слишком мало и организм готов расщеплять белок из собственных тканей, только бы получить сахар.
С ещё меньшей вероятностью - патогенные бактерии в кишечнике, которые для своих нужд расщепляют белок, получают ацетон, и он попадает в кровь из-за leaky gut.

[aridmoors.livejournal.com]

Глюкоза вырабатывается из внутренних рещервов, как только ей приходит конец из внешних ресурвов.

То есть уровень глюкозы должен поддерживаться н одном уровне, независимо от ругих показателей.
Если оно так, у вас все правильно.
Если не так, что-то не так.

Я исследую случаи когда глюкозы очень ограничено.

[4-d-mouse.livejournal.com]

Запасы - это гликоген в печени и мышцах. Кетоз начинается после того как эти запасы истощены, дня три-четыре. Потом сахар организм может получать из белка, но побочно получается ацетон.

[ultranomad.livejournal.com]

А если попробовать уже готовый BHB принимать перорально, одновременно срезав углеводы до минимума? Он вроде как биодоступен.

[aridmoors.livejournal.com]

Я пробовала принимать перорально. Не получается. Показатели не прыгают. Проде дожжны бы, но не прыгают. Как-то оно.... не знаю. Вроде да, но вроде нет.

[gray-bird.livejournal.com]

Ужасно интересно!
Очень хочется, чтобы это как в хорошем фантастическом рассказе, закончилось "а потом я слепила вирус гриппа, с нужным куском кода, заразилась им, и он поправил поломанный ген, а потом жила долго и счастливо."

[vadperez.livejournal.com]

А ВНВ в таблетках не продаётся?

[vlkamov.livejournal.com]

> БГБ-дегидрогеназе

А сколько ее нужно в сутки ?

[baru-hashem.livejournal.com]

Потрясающе интересно!

Выявить, есть ли мутации в БГБ-дегидрогеназе, можно посредством ПЦР и последующего секвенирования. Легкий тест, если бы я была в своей Пхд-лабе сейчас, там была и возможность заказать праймеры без лишних вопросов, и секвенировать результат. Сейчас все сложнее, не уверена, могла бы - праймеры у нас не заказываются...

Я ничего не понимаю в побобных исследованиях, поэтому вопрос, возможно, глупый: может, есть лабы, которые делают подобное исследование желающим за разумные деньги?

[vadperez.livejournal.com]

более того, там могут весь Ваш геном отсеквенировать.
Один из примеров - 23andme

[maxtar.livejournal.com]

Далеко не факт, что проблема _только_ в митохондриальном питании клеток, их участие в метаболизме не должно вызывать обратной связи на уровне психики, по-крайней мере напрямую.
А вот изменения состояния при смене диеты (с/на кето) прямо сильно-сильно напоминают последствия работы проблемной микробиоты кишечника, которая в запущенных случаях отлично умеет стимулировать мозг на требуемые ей условия (и не факт, что желанные для носителя).

Может посмотреть еще в эту сторону?

[igelko.livejournal.com]

а компании типа 23andme, атласа (тысячи их), которые балуются широкой продажей анализа днк не подходят для целей?
может возможно с ними как-то поговорить, что интересует анализ конкретно одного гена или небольшой группы?
// по крайней мере атлас, если верить [хабру](https://habr.com/ru/company/atlasbiomed/blog/479602/), точно секвенирует и анализирует митохондриальную днк.

[shibzdya.livejournal.com]

А эти... праймеры - их за свой счет как-нибудь заказать нельзя? (сорри, я не биолог, не разбираюсь)

[meloco-go.livejournal.com]

А Вы не пробовали писать авторам статьи?

[avashima-midori.livejournal.com]

Слушайте, Юля, это же круто: у вас есть проблема, есть офигенная мотивация ее решить и вы знаете, с каким инструментарием и как к ней подступиться!
Это как раз может быть научное открытие!

[kuigoroj.livejournal.com]

День добрый.

Скорее всего я заканчиваю болеть коронавирусом. По ряду причин у меня ослаблен иммунный ответ. Возможно поэтому я до сих пор жив. У меня не было температуры и кашля. Просто на неделю "встали" легкие. Что подтверждалось низкой сатурацией. Т.е. мой организм ведет себя существенно иначе, чем у большинства окружающих меня людей. И этот эффект может оказаться полезным для других. Насколько я понимаю, их убивает именно иммунный ответ.

Если у вас есть возможность и желание заняться этим вопросом, я готов отправить вам то, что для этого нужно и может до вас доехать, например, препараты моей крови. Написал бы в лс, но не уверен, что вы читаете.

[matsuryoshka.livejournal.com]

Ох, я- гуманитарий. Из дегидрогеназ слышала только про алкогольную, к-рая отвечает за расщепление (?) алкоголя и отсутствует у северных народов. А у народов Закавказья и итльянцев-французов присутствует а больших количествах.))

Вспомнила, как Татьяна Черниговская рассказывала об одном очень уважаемом профессоре, у к-рого начались проблемы медицинского характера с головой. Чуть не упекли в специальную клинику. Оказалось, не хватает какого-то элемента, типа калия. За пару дней пришел в норму и снова стал умным профессором.
Это я пишу к тому, что логически представляю, какие могут быть последствия в организме, если там не просто чего-то не хватает, а сам метаболизм имеет нюансы.

А вдруг, все это для того, чтобы вы смогли заняться этой проблемой именно как Учёный?
И если вы выявите и решите эту проблему какими-то способами (хим.препарат, подберёте/придумаете(!!!)), то много людей во все мире смогут поправить свой метаболизм благодаря вашему открытию?
Интересно, сколько людей во всем мире живут со схожими симптомами, и думают, что с ними все ок?..

[lava10.livejournal.com]

Такой ацетон это очень плохою. В первую очередь, что-то с этим надо делать. Указанные онцентрации БГБ не считаю принципиальными, он может быть, может не быть, главное не выше нормы. А высокий ацетон точно бьет по мозгам.

[aosypov.livejournal.com]

Мы с друзьями-эпилептологами показали существенную пользу пирувата перорально, причем исходили как раз из кето-диеты и пробовали разные кетоновые тела для ин виво и ин витро на срезах. Хорошо пошел именно пируват, БГБ не пошел, АсАс не пробовали (а надо было, и мы еще попробуем - видимо, там дело в нехватке как раз окисленного НАД+, поэтому лактат тоже не работает. Впрочем, в твоем случае явно АсАс как аналог пирувата не работает, а судя по ацетону АсАс у тебя много).

Возможно, в твоем случае тоже поможет пируват (и скорее, чем БГБ, похоже), это надо порисовать пути и подумать.

Кроме самой дефектной дегидрогеназы дело может быть в ее регуляции, а это ПЦР не поймает, надо бы в идеале транскриптом смотреть - на диффэкспрессию + изоформы + действительно поломки. Сдавай биопсию, поанализируем ;) а там, глядишь, получишь бамашку об биохимической инвалидности для прикрытия жопы и надежду на что-нибудь придумать для себя и таких же редких генетиков.

Полногеном тоже интересно, сама понимаешь, но там возможно трудно будет интерпретировать, если дело в регуляторных местах, или самих регуляторах, или еще эпигенетике какой противной. Но он даст кучу остального, где покопаться. Но начал бы я с транскриптома, чтобы точно подтвердить/исключить БГБ ДГГ.

[aalitvin.livejournal.com]

А что у вас с дыханием? Дышите грудью или диафрагмой? Сколько секунд способны не дышать? Сколько циклов вдох-выдох в минуту в покое?

[negr-o.livejournal.com]

а на reddit в r/keto не пробовали поспрашивать?

[orbrider.livejournal.com]

Три недели - это только начальная адаптация. По моче обычно много, очень. Ацетона у меня было мало, мерял алкотестером. По крови вообще никогда не мерял.

Со временем по моче падает, по крови тоже. Бутират нужен, потому что ацетат нестабилен и организм его типа буферизирует в бутират, который более стабилен. Со временем доля бутирата падает. А ацетат весь почти в дело идет и не выводится. Эту теорию слышал от директора биосенса, они по дыханию прибор продают.

На кето хорошо, только вот надо организм сначала в этот режим запинать, а потом еще как-то правильно есть. И на этот счет стопиццот мнений. Многие убадываются в этом разбираться и переходят на карнивор ))